Akta XY - Genetická detektivka

Akta XY - Genetická detektivka
Sdílej
 
"Nestůj tu jak tvrdý Y," křičívá se na toho, kdo zrovna nepřekypuje aktivitou. Mužská polovička lidstva by se mohla cítit takovým přirovnáním uražena. Chromozom Y, který ženy mohou mužům pouze závidět, si posměch nezaslouží.

Všechna lidská vajíčka mají ve své výbavě pohlavní chromozom X. Nabídka spermií je o chlup pestřejší: polovina z nich se řítí vstříc vajíčku obtěžkána chromozomem X, polovina si na cestu přibalila chromozom Y. Spermie proto rozhoduje o tom, jaké pohlaví bude mít zárodek, který se z oplozeného vajíčka začne vyvíjet: X + X = žena, X + Y = muž.
Tato školní písmenková matematika je celkem jednoduchá, ale také pěkně nudná. Skutečnost je trochu složitější - a mnohem zajímavější.

Trpaslík Y

Chromozom Y je ve srovnání s X učiněný trpaslík nesoucí patnáctkrát méně genů. Ale nebylo to tak vždy; kdysi dávno byly oba chromozomy k nerozeznání. Přibližně před 300 miliony lety (krátce poté, co se savci oddělili od plazů), se však na Y objevil první výlučně samčí gen, který na chromozomu X chyběl.
Toto nepatrné odlišení způsobilo, že X a Y začaly ztrácet schopnost vzájemně si opravovat chyby (mutace). Ostatní chromozomy se v buňkách vyskytují v párech, takže se mohou jeden s druhým spojit a poškozený gen opravit podle zdravé kopie. Bez těchto oprav se genetická informace postupně mění v chaos – asi jako kdybyste v psaném textu některá slova a písmena odstranili, jiná náhodně přidali a zbytek zpřeházeli.
Aby si chromozomy mohly chyby opravovat, musí si být vzájemně velmi podobné. Ale Y se od X odlišil. Chromozomu X to mohlo být celkem jedno – k opravám mu stačí pobyt v ženských buňkách, v nichž si vzájemný servis může dopřát s kopií sebe samého. Zato na Y se bez oprav hromadily chyby. Nefunkční geny z něj postupně mizely, až nabyl svou současnou trpasličí podobu.

MUŽI NA VYMŘENÍ?


Máme mít o chromozom Y strach? Bude se zkracovat tak dlouho, až zmizí úplně? Genetici spočítali, že k tomu dojde nejdéle za 10 milionů let. Pak však zjistili, že se Y naučil s mutacemi bojovat vlastními silami. Geny na něm tvoří dlouhatánské oblasti, které čteny oběma směry dávají stejný význam. Zkuste si přečíst pozpátku větu „Jelenovi pivo nelej“ a bude vám to jasné. Pokud byste tuto větu v písmenu P zlomili a oba konce přiložili k sobě, všechna písmena se krásně spárují: K něčemu podobnému dochází na chromozomu Y - jeho geny opravují samy sebe. O osud Y (a tedy ani o osud mužů) se proto obávat nemusíme.

UČINÍM Z TEBE MUŽE


Chromozom Y je důkazem, že za málo peněz lze pořídit hodně muziky. Stačí se podívat na revoluci, kterou ve vyvíjejícím se zárodku rozpoutává jeden z jeho genů. Jmenuje se SRY a stará se o vytvoření varlat. V nich od sedmého týdne těhotenství vzniká mužský pohlavní hormon testosteron, pod jehož vlivem se zárodek vyvine v muže se vším, co k němu patří. Důkaz o zásadním vlivu genu SRY na určení pohlaví poskytli v roce 1990 genetici Robin Lovell-Badge a Peter Goodfellow. Když vnesli myší obdobu genu SRY do samičího myšího zárodku, vyvinul se z něj sameček, který si nic nedělal z toho, že má ve svých buňkách samičí kombinaci pohlavních chromozomů (XX).

POPLETENÉ POHLAVÍ


Jak vidno, kombinace chromozomů nemusí být pro určení pohlaví rozhodující. Platí to kupodivu i mimo genetickou laboratoř. A nejen u myší. I u lidí se vzácně stává, že gen SRY uteče z chromozomu Y a usídlí se na X. Ze zárodku XX v takovém případě vyroste muž, z XY žena. Stejně to může dopadnout i v případě, že je s genem SRY všechno v pořádku, ale mutace na jiném genu zabrání tomu, aby tělo reagovalo na testosteron produkovaný varlaty. Ze zárodku vyroste žena s mužskou kombinací chromozomů (XY). Nemá však dělohu a místo vaječníků má v břišní dutině varlata (netvořící spermie). Donedávna byly tyto ženy nesmyslně vylučovány z řady sportovních akcí - až do roku 1996 se například nemohly účastnit olympiád, protože zabednění úředníci je považovali za „maskované muže“.
Blokáda testosteronu je někdy pouze částečná. U jedince s touto genetickou poruchou se mohou vyvinout smíšené pohlavní orgány. Hranice mužského a ženského světa se stírají.

Y JDE DO SVĚTA


Hlavním zaměstnáním chromozomu Y je dělat muže mužem. Na částečný úvazek je však zaměstnán i jako kronikář lidských dějin. Dělá tak překvapivou společnost pěstním klínům a úlomkům lebek nalézaným v jeskyních.
Jak jsme viděli, Y si nevyměňuje genetickou informaci s jinými chromozomy a přenáší se pouze z otce na syna. Dva bratři mají podobnější Y než dva dnešní potomci Přemysla Oráče. Chromozomy dvou mužů, jejichž poslední společný předek žil v době kamenné, se vzájemně liší ještě více, protože za tu dlouhou dobu se v nich nahromadila spousta mutací. Porovnáním chromozomů Y mužů z celého světa proto vědci dokázali popsat, jak lidstvo ze své africké kolébky osídlovalo další světadíly. Zjistili také, že společný předek všech současných chromozomů Y sídlil v těle Afričana, který žil přibližně před 60 000 lety. Neznamená to, že „Adam Y“ byl jediným mužem na planetě. Byl však jediným, jehož chromozom Y přežil až do současnosti.

***

Příště: kondomy - spermie, AIDS

Chyba v účetnictví


Chybovat je lidské, ale spoustu zmatků může napáchat i dělící se buňka. Vzácně se proto může stát, že zárodku některý pohlavní chromozom chybí nebo přebývá. Jak se takový omyl projeví?

XXX - ženy s touto kombinací chromozomů se občas označují jako superženy, i když žádné nadlidské schopnosti nemají. Obvykle jsou nadprůměrně vysoké a žijí zcela normální život.
XXY - neplodní muži, někdy mají dětskou tvář a zvětšená prsa, jinak se většinou nepotýkají s žádnými problémy. X0 - ženy s pouze jedním pohlavním chromozomem. Mají jen částečně vyvinuté druhotné pohlavní znaky, jsou malé a zpravidla neplodné.
XYY - muži s nadbytečným chromozomem Y bývají vyšší postavy, jsou plodní a bez zdravotních problémů.

Buněčné knihovny


Chromozomy plní roli knihoven, v nichž jsou uloženy informace potřebné k vývoji a fungování lidského těla. Každý z nich obsahuje stovky genů zapsaných na ukrutánsky dlouhé molekule DNA. Geny obsahují návod na stavbu bílkovin, které obstarávají všechny důležité funkce v těle. Chromozomy jsou v buňkách uloženy ve dvou kopiích - jednu dědíme od matky, druhou od otce. Člověk má 22 párů „obyčejných“ chromozomů a jeden pár chromozomů pohlavních: ženy XX, muži XY.

Ahoj, tati!

Loni v listopadu zveřejnil časopis New Scientist příběh patnáctiletého Američana, který díky chromozomu Y vystopoval svého otce. Znal přitom jen datum a místo jeho narození - jeho otcem totiž byl anonymní dárce spermatu pro oplození ve zkumavce.
Mladík si v laboratoři nechal „přečíst“ svůj chromozom Y, výsledek porovnal s údaji z internetové databáze a našel několik mužů s velmi podobným chromozomem.
Všichni měli stejné příjmení - to se totiž podobně jako Y dědí z otce na syna. Nyní už tedy znal i pravděpodobné otcovo příjmení. Spolu s datem a místem narození to bohatě stačilo. A tak jednoho krásného dne jistý muž, který před patnácti lety daroval sperma, zvedl telefon a v něm uslyšel: „Ahoj, tati!“